EL MISTERIO DE LOS RIBOSOMAS REBELDES Y EL LADO OCULTO DE LA ANEMIA DE DIAMOND-BLACKFAN.

Resumen

Las ribosomopatías son enfermedades que aparecen cuando los ribosomas, estructuras celulares encargadas de fabricar proteínas, no funcionan bien. Las proteínas son indispensables para casi todas las funciones del organismo, desde producir energía hasta reparar tejidos. En las células humanas, los ribosomas se conforman de dos partes, llamadas subunidades, que se ensamblan en el núcleo antes de trabajar juntas. En algunas personas, cambios en los genes que producen las proteínas de los ribosomas impiden que estas máquinas moleculares funcionen correctamente. Uno de los ejemplos más conocidos es la anemia de Diamond-Blackfan (ADB), una enfermedad rara que afecta sobre todo la producción de glóbulos rojos. Esto provoca anemia desde los primeros
años de vida, con síntomas como palidez, cansancio extremo, retraso en el crecimiento y, en muchos casos, malformaciones en la cara, manos, corazón o riñones. Hoy en día, la única opción para curar la enfermedad es un trasplante de células madre de un donador compatible, por lo que existen grandes retos en la medicina y la investigación para generar terapias más precisas y así ofrecer soluciones a los pacientes en el futuro.